一家八口患上同一种癌症 上海第九人民医院眼科专家开展针对性治疗
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日前，上海交通大学医学院附属第九人民医院眼科的专家团队在徐州市邳州市八集镇开展义诊时，遇到一个罕见现象，当地一个家族的8人，竟先后罹患同一种癌症。
专家在为患者陈女士义诊时发现，她的眼睑部位被肿瘤遮挡，病情已累及陈女士的多个脏器，情况不容乐观。而陈女士在讲述病情时的一句话，更是惊呆了在场的所有专家。
“我家里还有7位亲人，都出现了和我类似的症状！”
据陈女士介绍，几年前她被确诊患有“痣样基底细胞癌综合征”，就在她四处求医问药的短短几年中，没想到，家族祖孙三代当中又先后有7人陆续被确诊罹患同种疾病。接二连三的打击，让整个家族被蒙上了一层阴影。
这个家族到底怎么了？
痣样基底细胞癌综合征， 是一种遗传性疾病，呈常染色体显性遗传，较少见。其临床症状多样，特征性表现包括多发性基底细胞癌、颌骨牙源性囊肿、头颅骨的畸形等，部分患者累及眼部，肿瘤进展后严重时或可危及生命¹。据悉，在陈女士一家中，陈女士于1995年最早确诊患上该疾病，此后，其家族同系后代中的大儿子（36岁）和小儿子（33岁）陆续确诊同种疾病，基底细胞癌给整个全家族都带来了沉重的生活负担和经济负担。
由于该疾病的复杂性以及大多呈现家族式遗传特征，上海第九人民医院眼科专家团队许诗琼主任和邱鸣凤博士现场为每一位患者及家属都进行了一对一的现场诊疗和随访，并抽取血样，用以回上海后做基因检测，找出家族的基因缺陷进行针对性的后续治疗。
基底细胞癌（BCC）是最常见的眼睑恶性肿瘤，较少发生转移，以手术治疗为主。但高危型、局部侵润眼眶向内生长的BCC，会导致面部功能严重损毁，严重时或可危及生命²，在我国人群中BCC 占所有皮肤恶性肿瘤的29.3%～47.5%³ ⁴。目前手术是BCC治愈最重要的治疗手段，但是对于难治性BCC（局部晚期、复发性或转移性BCC），手术切除仍存在不易切尽、易复发、造成局部畸形的局限，现有的治疗手段不能满足所有BCC患者个体化的治疗需求。
“像陈女士这样的Gorlin综合征患者家族人群，病灶多发且存在家族遗传，在临床上不适合进行手术。”许诗琼主任表示，“通过询问家族病史，绘制家系图谱，开展遗传咨询、进行基因诊断和后续治疗。我们目前拟采取靶向药物Hedgehog通路抑制剂为陈女士一家进行治疗”。
对于根治性手术或放疗不适用的BCC患者，系统治疗是一种治疗方案之一。基底细胞癌90%以上的基底细胞癌患者存在Hedgehog信号通路的异常活化，近些年新型靶向药物Hedgehog通路抑制剂基于此发病机制得到了充分的开发与应用，为BCC 的临床靶向治疗提供了新的选择，并且在国内外指南中都获得了推荐⁵ ⁶ ⁷，或许在不久之后，蒙在陈女士家族头上的阴影就有可能被驱散。
上海第九人民医院眼科贾仁兵教授携全体眼肿瘤团队寄语：“基底细胞癌或其他眼部肿瘤都不可怕，早诊早治、科学诊疗是所有疾病的治疗核心。眼健康是一项系统健康工程，需要个人、家庭、医疗机构、社会和政府多方合力。上海第九人民医院作为上海首批授牌的院士科普基地、上海市眼健康促进中心所在地，我们将积极推进眼健康科普、人群干预和自我管理等眼健康促进工作，为不同年龄段人群提供爱眼、护眼、眼科疾病诊治的科学指导，为提高人民群众的眼健康水平努力奋斗。”
参考文献
[1] 陈婕,许诗琼,贾仁兵,等. HedgeHog抑制剂靶向治疗眼周基底细胞癌1例[J]. 中华眼科杂志,2023,59(09)：748-750.DOI:10.3760/cma.j.cn112142-20230502-00177
[2] 中华医学会皮肤性病学分会皮肤肿瘤研究中心等．中华皮肤科杂志，2021, 54（9）:757-764
[3] 郑博文等. 中国皮肤性病学杂志, 2009,23（12）:808⁃809,818.
[4] 黄远深等. 中华皮肤科杂志, 2010,43（7）:452-454.
[5] Basal Cell Skin Cancer. NCCN. 2024. V2.
[6] 国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心,等.中华医学杂志,2024,104(06):391-410.
[7] Amici JM, et al. Eur J Dermatol. 2015 Nov-Dec;25(6):586-94.
